Мускулната дистрофия тип Дюшен се унаследява Х-рецесивно, което обуславя и засягането на мъжкия пол. Причината е мутация в късото рамо на Х – хромозомата (Хр 21). При нарушения в този локус, настъпва дефект в протеина дистрофин, който участва в изграждането на сарколемата на мускулните влакна. Този протеин регулира транспорта на калций, в клетъчната мембрана, при липсата или намалението, му настъпва повишен внос на Ca 2+ йони.
Какви са клиничните прояви?
Заболяването засяга мъжкия пол, като първите симптоми са почти незабележими но се наблюдават още в кърмаческия период – забавено обръщане, сядане и прохождане.
Постепенно напредва проксималната мускулна слабост и около 2-3 годишна възраст децата променят походката си, като започват да се поклащат, изпитват затруднения да се изкачват по стълби и да се изправят от клекнало положение.
Наблюдава се симптомът на Gowers – когато започнат да се изправят от легнало положение, си помагат с ръцете, като се опират на долните крайници.
Постепенно настъпва разрастване на съединителна тъкан в прасците, което води до псевдохипертрофия.
Развива се симетрична слабост в крайниците, предимно с проксималните мускулни групи.
Бързо се развиват контрактури и деформации. С времето се оформят сколиотични изменения на гръбначния стълб, деформация във формата на дългите кости в резултат на контрактурите.
От начало в резултат на ранната контрактура на m.triceps sure, децата започват да ходят на пръсти. В последствие, ходенето се затруднява все повече и престават да ходят между 8- и 12-годишна възраст.
Запазва се движението в дисталните мускулни групи, могат да използват молив, клавиатура и т.н.
Постепенно настъпва и засягане на дихателната мускулатура, в резултат на което започва развитието на тежки респираторни инфекции.
Постепенно се засяга и сърдечната мускулатура, с развитие на кардиомиопатия, като след 18-годишна възраст засягането обхваща всички болни.
Какви са лабораторните промени?
Установяват се силно завишени стойности на креатининфосфокиназа (CPK), 100 и повече пъти над нормата.
Чрез електоромиография се установява миопатия.
След установяване на завишени стоиности на CPK, се налага генетично изследване на DMD-гена, при липса на мутация се провежда мускулна биопсия и имунохистохимично излседване за дистрофин.
Какво е лечението?
Липсва етиологично лечении и няма метод за забавяне на прогресията на заболяването.
Терапията е насочена към предотвратяване на усложненията и подобряване на качеството на живот.
Хранителният режим следва да е съобразен с ограничената двигателна активност.
Контрактурите се предотвратяват и преодоляват с физиотерапия и хирургична намеса при необходимост.
Важно бързото и адекватно лечение на респираторните инфекции, както и профилактика. Показани са поставяне на противогрипни ваксини.
Възможно е приложението на кортикостероиди, които забавят мускулната дегенетрация и подобряват дълговременната прогноза. Но те са обвързани с тежки странични ефекти, сред които остеопораза, наддаване на тегло и опасност от инфекции, които променят положителният ефект.
Задължително е провеждането на медико-генетична консултация при майката в случай на последваща бременност.
Източник: puls.bg
Източник: fakti.bg
