Мултиинституционален екип от медицински изследователи установява, че измерването на активността на четири специфични гена при деца, за които се подозира, че имат апендицит, може да предскаже тежестта на заболяването. В проучването, публикувано в списанието JAMA Pediatrics, групата изследва сигнатури на генна експресия при деца, диагностицирани с възпаление на апендикса, за да научи повече за връзките между конкретните гени и сложността на състоянието.
Оценяването на тежестта на състоянието е трудно
Апендицитът представлява възпаление на апендикса (израстък на сляпото черво), дължащо се на възникваща инфекция, обикновено в резултат на запушване. Състоянието обикновено води до подуване и остра коремна болка. Предишни изследвания показват, че апендицитът може да се прояви под различни форми – от хронични до остри – като в най-тежките случаи се стига до перфорация на апендикса. Това води до изтичане на течност в корема, което е възможно да причини отравяне на кръвта и/или сепсис (животозастрашаващо състояние, причинено от реакцията на тялото към инфекция).
Децата са значително по-склонни да развият апендицит в сравнение с възрастните хора. Въпреки че не е трудно да се диагностицира, лекарите изпитват затруднения в оценяването на тежестта на заболяването. Това се дължи на факта, че освен на ултразвукови изследвания, клиницистите трябва да разчитат на нечувствителни лабораторни диагностични тестове и системи за оценка, които се основават на физически симптоми, като гадене и треска. Тези мерки могат да доведат до погрешна диагноза, водеща до забавено лечение, категорични са учените.
По-леките случаи – хроничен апендицит – при които апендиксът не е перфориран, обикновено могат да бъдат третирани с антибиотици. По-тежките обаче – остър апендицит – изискват незабавна операция за отстраняване на апендикса.
Проучването
За целите на проучването учените разглеждат генната активност при повече от 70 деца на възраст от 5 до 17 години, които са били хоспитализирани със съмнение за апендицит. В хода изследването екипът открива, че децата могат да бъдат диагностицирани на по-ранен етап с хроничен или остър апендицит въз основа на четири гена* – PLBD1, S100A12, S100A8 и ANXA3. Генната активност е измерена чрез количеството РНК в кръвни проби, взети по време на приема в болница.
Използваният анализ дава точна диагноза в 85% от случаите. Ако тестът може да се използва за по-бързо диагностициране, лекарите ще избират най-доброто лечение спрямо тежестта на състоянието, категорични са изследователите.
„Добре известно е, че колкото по-рано се приложи подходяща терапия, толкова по-добър е резултатът.“, коментира Боб Хенкок, съавтор на изследването и директор на Центъра за микробни заболявания и изследване на имунитета към Университета на Британска Колумбия, Канада.
Нерегулиран имунен отговор
В отделен анализ учените откриват също, че децата с перфориран апендицит имат нерегулиран имунен отговор към инфекции, подобен на този, наблюдаван при сепсис. Това се доказва от активността на свързаните с имунитета гени в кръвта.
„Откритието, че перфорираният апендицит има общи характеристики със сепсиса, може да помогне на лекарите да разпознаят животозастрашаващото състояние веднага щом пациентът пристигне в болницата.“, споделя детският хирург д-р Маурицио Пачили.
Въпреки че тези открития са стъпка напред, новооткритите генни маркери трябва да бъдат тествани при повече хора в големи клинични изпитвания, преди да могат да бъдат използвани за диагностика в лечебни заведения. Бъдещите изследвания трябва също да оценят дали тези тестове биха могли да бъдат широко използвани, взимайки предвид колко ще струват и колко време би отнело за изпълнението им.
